分子诊断

Steven Sperber, MS, PhD, FACMG; 医疗导演
电话: 315 464-8459
电子邮件: sperbers@pottrocker.net

斯科特·C. 史密斯博士，FACMG; 分类. 导演
电子邮件: smithsc@pottrocker.net

克里斯汀·安德森，医学博士(ASCP)，北州主管 分子诊断
电话: 315 464-6806
电子邮件: anderskr@pottrocker.net

分子诊断实验室为遗传疾病提供了越来越多的分子检测, 与遗传相关的危险因素复杂, 多因子的紊乱, 以及获得性血液病. 主任和助理主任是美国医学遗传学学院的成员，并持有美国医学遗传学委员会临床分子遗传学资格证书. 我们是纽约州其他医院和诊所的转诊实验室.

实验室联系方式

实验室工作人员周一至周五从上午8点到下午6点
电话:315-464-6806
传真:315-464-6827

标本寄送地址

澳门银河平台分子诊断学
841 E. 菲也特圣.
锡拉丘兹，纽约州13210

基因测试

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囊性纤维化直接突变分析

测试包括:	直接检测60个CF突变, 包括美国医学遗传学学院推荐的用于常规CF筛查的23种CF突变. 在纽约州澳门银河平台的CF患者中，大约90%的CF染色体将被检测到.
适应症:	产前人群筛查以确定CF携带者有症状个体CF的诊断 CF患者无症状家庭成员的携带者检测 CF家族史中CF突变的产前检测
样品要求:	携带者或诊断:外周血- 5ml EDTA抗凝血. 产前:培养羊膜细胞2个T-25融合瓶. 母体细胞污染研究也需要母体血液样本.
运输要求:	室温运输. 外周血必须在48小时内采集. 培养的羊膜细胞必须通过隔夜快递运送.
所需文件:	基于DNA的基因检测囊性纤维化基因检测授权

评论:	完成申请时, 请包括患者的种族背景(CF的风险因种族而异), 患者与任何有CF病史的家庭成员的关系(如果已知，包括CF突变的身份), 以及检测的目的(诊断或载体).
周转时间:	7 - 14天
CPT编码:	81220, 81224, 81221

因子V基因突变分析

测试包括:	R506Q (Factor V Leiden)点突变的直接分子检测.
适应症:	Leiden因子是静脉血栓栓塞的遗传危险因素.
样品要求:	外周血- 5ml EDTA抗凝.
运输要求:	室温运输. 外周血必须在48小时内采集.
所需文件:	基于DNA的基因检测 Authorization for the Genetic Test for Factor V (Leiden and D2194G)and 凝血酶原20210G>A
周转时间:	7 - 10天
CPT编码:	81241

脆性X射线检测

测试包括:	X染色体FMR1基因内CGG三核苷酸重复区直接分子检测及甲基化状态.
适应症:	FMR1基因内CGG重复区域的扩增与脆性X综合征有关, 卵巢早衰, 以及伴小脑性共济失调和意向性震颤的晚发性神经退行性疾病(FXTAS).
样品要求:	外周血- 5-10ml EDTA抗凝产前检查:只有当母亲确认为突变前携带者时才会进行检查. 需要四个T-25融合瓶培养羊膜细胞.
运输要求:	室温运输. 外周血必须在48小时内采集.
所需文件:	基于DNA的基因检测脆性X染色体综合征分子检测授权

评论:	正常的CGG重复范围是6到44次. 灰色地带是45-54个CGG重复. 预突变扩展范围从55到200个重复. 女性先兆携带者有卵巢早衰的风险. 男性和女性突变前携带者都有患FXTAS的风险. 完全突变扩增大于200个重复，重复区域的DNA被甲基化.
周转时间:	7 - 21天
CPT编码:	81243

遗传性血色素沉着症检测

测试包括:	HFE基因C282Y和H63D点突变的直接分子检测.
适应症:	分子检测有助于遗传性血色素沉着症的诊断
样品要求:	外周血- 5ml EDTA抗凝.
运输要求:	室温运输. 外周血必须在48小时内采集.
所需文件:	基于DNA的基因检测遗传性血色素沉着症基因检测授权书

评论:	当出现在两条染色体上时(纯合子), C282Y突变与血色素沉着症的风险增加密切相关. 一个拷贝C282Y和一个拷贝H63D突变的个体患血色素沉着病的风险也增加. 然而, 遗传性血色素病在C282Y/H63D复合杂合子中的外显率估计仅为1%左右携带一份C282Y基因副本的个人没有的H63D 五月患血色素沉着症的风险会增加. 个体携带一个或两个H63D副本但不携带C282Y突变患血色素沉着症的风险可能不会增加.
周转时间:	7 - 14天
CPT编码:	81256

甲基四氢叶酸还原酶

测试包括:	Direct molecular detection of the point mutation 677C>T in the MTHFR gene.
适应症:	The 677C>T mutation in the MTHFR gene has been reported to be associated with hyperhomocysteinemia.
样品要求:	外周血- 5ml EDTA抗凝.
运输要求:	室温运输. 外周血必须在48小时内采集.
所需文件:	基于DNA的基因检测 Authorization for the Molecular Test for MTHFR 677C>T
周转时间:	7 - 14天
CPT编码:	81291

凝血酶原20210

测试包括:	Direct molecular detection of the point mutation 20210G>A in the Prothrombin gene.
适应症:	凝血酶原20210G>A is a genetic risk factor for venous thromboembolism.
样品要求:	外周血- 5ml EDTA抗凝.
运输要求:	室温运输. 外周血必须在48小时内采集.
所需文件:	基于DNA的基因检测 Authorization for the Genetic Test for Fa ctor V (Leiden and D2194G)and 凝血酶原20210G>A
周转时间:	7 - 14天
CPT编码:	81240

血液肿瘤学测试可用

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b细胞单克隆

测试包括:	b淋巴细胞单克隆群体的检测.
适应症:	结合免疫分型, 该化验提供的信息，以帮助诊断和分类淋巴样淋巴瘤和白血病
样品要求:	外周血-至少10ml EDTA抗凝血(对于淋巴细胞绝对计数相对正常的患者). 对于淋巴细胞绝对计数明显减少的患者, 在拿到样品前请给实验室打电话. 骨髓-至少1ml EDTA抗凝BM. 新鲜组织- 3-5mm代表性样本(立即放在冰上运送到实验室). 固定石蜡包埋组织-请发送块.
运输要求:	外周血和骨髓-室温下24小时内运输至实验室接受. 的集合. 〇新鲜纸巾收集后2小时内用湿冰运输至实验室接收.
所需文件:	分子肿瘤学 91021

评论:	克隆必须至少占样品的10%才能被检测到. 不接受除福尔马林以外的组织固定剂. 寄送固定组织时，请附上一份手术报告和一张代表性幻灯片.
周转时间:	3 - 5天
CPT编码:	83891 x 1 83900 x 1 83901 x 3 83894 x 1 83912 x 1

克隆性(通过tcr - γ链靶点的重排)

测试包括:	基于t细胞受体γ链基因重排的白血病和淋巴瘤克隆检测.
适应症:	结合免疫分型, 该化验提供的信息，以帮助白血病和淋巴瘤的诊断和分类. 克隆检测并不局限于t淋巴细胞谱系的克隆
样品要求:	外周血-至少10ml EDTA抗凝血(白细胞计数相对正常的患者). 对于白细胞计数明显降低的患者, 在拿到样品前请给实验室打电话. 骨髓-至少1ml EDTA抗凝BM. 新鲜组织- 3-5mm代表性样本(立即放在冰上运送到实验室). 固定石蜡包埋组织-请发送块.
运输要求:	外周血和骨髓-室温下24小时内运输至实验室接受. 的集合. 〇新鲜纸巾收集后2小时内用湿冰运输至实验室接收.
所需文件:	分子肿瘤学

评论:	克隆必须至少占样品的10%才能被检测到. t细胞受体γ链的重排是克隆性的一个很好的标记，但它本身并不是t淋巴细胞谱系的指示. 在这个实验中检测到的克隆谱系应该通过形态学和细胞表面标记来确定. 不接受除福尔马林以外的组织固定剂. 寄送固定组织时，请附上一份手术报告和一张代表性幻灯片.
周转时间:	3 - 5天
CPT编码:	83891 x 1 83900 x 1 83901 x 1 83898 x 1 83894 x 1 83912 x 1

JAK2 (Janus Kinase 2) V617F突变检测

测试包括:	获得性JAK2突变V617F的直接分子检测.
适应症:	JAK2基因内的V617F突变与慢性骨髓增殖性疾病真性红细胞增多症(PV)有关。, 原发性血小板增多症, 骨髓化生伴骨髓纤维化(也称为特发性骨髓纤维化- IM). 结合阴性BCR/ABL1易位结果, V617F检测有助于区分这些慢性骨髓增生性疾病和反应性疾病.
样品要求:	外周血- 4毫升EDTA抗凝血. 骨髓-至少1ml EDTA抗凝BM.
运输要求:	外周血和骨髓-室温下24小时内运输至实验室接受. 的集合.
所需文件:	分子肿瘤学

评论:	V617F突变必须存在于至少1%的白细胞中才能被检测到.
周转时间:	7 - 10天
CPT编码:	83891 x 1 83900 x 1 83894 x 1 83912 x 1

fms相关酪氨酸激酶3 (FLT3)

测试包括:	直接分子检测FLT3基因近膜结构域或细胞内第一酪氨酸激酶结构域内的内部串联重复或其他核苷酸插入，导致FLT3蛋白长度增加(称为FLT3长度突变). 还可以检测到蛋白激活环中涉及密码子D835或I836的点突变(称为FLT3-TKD突变)。.
适应症:	在大约25%的成人AML和10-15%的儿科AML病例中发现FLT3长度突变, 并且与预后不良有关. FLT3-TKD突变的临床意义尚不清楚
样品要求:	外周血- 4毫升EDTA抗凝血. 骨髓-至少1ml EDTA抗凝BM.
运输要求:	外周血和骨髓-室温下24小时内运输至实验室接受. 的集合.
所需文件:	分子肿瘤学

评论:	FLT3突变必须存在于至少5%的白细胞中才能被检测到.
周转时间:	2 - 4天
CPT编码:	83891 x 1 83892 x 1 83894 x 3 83898 x 3 83912 x 1

BCR/ABL1 p210定量分析

测试包括:	BCR/ABL1融合基因mRNA转录物的量化，该转录物可指导与慢性髓性白血病发展相关的异常210 kdal蛋白的产生.
适应症:	定量BCR/ABL1 p210检测有助于慢性髓性白血病(CML)的诊断，并有助于监测治疗后残留疾病的存在.
样品要求:	外周血- 6毫升EDTA抗凝血.
运输要求:	24小时内将样品在室温下运输至实验室接收. 的集合.
所需文件:	分子肿瘤学
评论:	结果表示为BCR/ABL1融合基因转录物与ABL1对照基因转录物的归一化百分比比率，以及国际标准的百分比.
周转时间:	4 - 7天
CPT编码:	83902 x 1 83891 x 1 83896 x 2 83013 x 1 83898 x 2 83912 x 1